小児慢性疾患地方基幹施設として、腎疾患・喘息を中心に、心疾患、内分泌疾患、糖尿病等特定疾患、その他、アトピー性疾患、発達障害などの治療及び研究を行ています。

重症心身障害児（者）の措置入院、ショートステイ等を行っています。いわゆる超重症児を中心とした医療も積極的に行っています。

上信越地域における進行性筋萎縮症（筋ジストロフィー）の唯一の専門病院として、措置入院、リハビリ入院、ショートステイ、デイケア等による治療・研究を行っています。

低肺機能疾患、気管支喘息などの診断と治療、在宅酸素療法の実施等を行っています。

パーキンソン病、ＡＬＳ、脊髄小脳変性症をはじめとする神経筋難病の治療・研究を行っています。

脳血管障害、神経筋疾患、重症心身障害等のリハビリ治療を行っています。

循環器疾患、消化器疾患、その他の医療を行っています。